Hello, my name is Fernando, and I’m reaching out as a father doing everything possible to save his son.
We recently received a devastating news. My son Marco, just 7 years old, has been diagnosed with an ultra-rare and progressive genetic disorder called Beta-mannosidosis. The road to a rare disease diagnosis is often long and grueling. For families like ours, it’s also a race against time. There’s currently no cure or treatment for Beta-mannosidosis. There are only five known cases in the entire U.S. One of them is our Marco.
But there’s a glimmer of hope. A groundbreaking collaboration has begun between the University of California Irvine (UCI) and a pharmaceutical company. They’ve agreed to develop a treatment, at no profit. But we, the families, must raise the funds needed to support the preclinical research that we urgently need. Our goal is to raise $521,000 by August 2025 to make this life-saving project possible. This fundraiser represents the portion still needed to reach that goal.
To lead this effort, the affected families came together to create a nonprofit foundation: The Lost Enzyme Project (https://thelostenzymeproject.org/).
Why this matters
This fight is not just for Marco; it’s a fight for the future of every child with Beta-mannosidosis and those still undiagnosed. This condition is believed to be significantly underdiagnosed, and early diagnosis and treatment can save lives. Our hope is to one day see Beta-Mannosidosis included in routine newborn screenings. Beyond that, this research could lead to breakthroughs in treating other rare diseases, thanks to the development of a delivery method that crosses the blood-brain barrier—a major hurdle in treating neurological conditions.
We need your help
Our fundraising journey has been difficult. Our children are often overlooked by organizations focused on what they perceive as “bigger” impact. But to us, the lives of our children are the biggest impact. We are asking for your support. Every donation brings us closer to treatment. Every share spreads awareness. Every act of kindness gives us hope.
From the bottom of our hearts, thank you. Your support means the world to us. Together, we can bring hope – and help give these children the futures they deserve.
With love and gratitude,
Fernando
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Hola, mi nombre es Fernando y me comunico con ustedes como un padre que está haciendo todo lo posible para salvar a su hijo.
Recientemente recibimos una noticia devastadora. Mi hijo Marco, de solo 7 años, ha sido diagnosticado con un trastorno genético ultra-raro y progresivo llamado Beta-manosidosis. El camino del diagnóstico de una enfermedad rara suele ser largo y agotador. Para familias como la nuestra, también es una carrera contra el tiempo. Actualmente no existe cura ni tratamiento para la Beta-manosidosis. Solo hay cinco casos conocidos en todo Estados Unidos. Uno de ellos es nuestro Marco.
Pero hay un rayo de esperanza. Se ha comenzado una colaboración innovadora entre la Universidad de California en Irvine (UCI) y una empresa farmacéutica. Ellos han accedido a desarrollar un tratamiento, sin fines de lucro. Pero nosotros, las familias, debemos recaudar los fondos necesarios para apoyar la investigación preclínica que necesitamos con urgencia. Nuestra meta es recaudar $521,000 para agosto de 2025 y así hacer posible este proyecto que puede salvar vidas. Esta campaña de fundraiser representa la parte que aún falta para alcanzar ese objetivo.
Para liderar este esfuerzo, las familias afectadas nos unimos y creamos una fundación sin fines de lucro: The Lost Enzyme Project (https://thelostenzymeproject.org/).
Por qué importa esto
Esta lucha no es solo por Marco; es una lucha por el futuro de cada niño con Beta-manosidosis y por aquellos que aún no han sido diagnosticados. Se cree que esta condición está significativamente subdiagnosticada, y un diagnóstico con tratamiento temprano puede salvar vidas. Nuestra esperanza es que algún día la Beta-manosidosis sea incluida en los exámenes rutinarios de recién nacidos. Más allá de eso, esta investigación podría generar avances en el tratamiento de otras enfermedades raras, gracias al desarrollo de un método de administración capaz de cruzar la barrera hematoencefálica, uno de los mayores obstáculos en el tratamiento de enfermedades neurológicas.
Necesitamos tu ayuda
Nuestra campaña de recaudación ha sido difícil. Nuestros hijos a menudo son ignorados por organizaciones que se enfocan en lo que perciben como un “mayor” impacto. Pero para nosotros, la vida de nuestros hijos es el mayor impacto. Estamos pidiendo tu apoyo. Cada donación nos acerca al tratamiento. Cada vez que compartes, creas conciencia. Cada acto de bondad nos da esperanza.
Desde el fondo de nuestros corazones, gracias. Tu apoyo significa el mundo para nosotros. Juntos, podemos traer esperanza y ayudar a darles a estos niños el futuro que merecen.
Con cariño y gratitud,
Fernando
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Juntos por Marco
